La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta las motoneuronas de la médula espinal, células cruciales para funciones como el movimiento, el habla, la deglución y la respiración. La afectación de estas células causa debilidad muscular progresiva y pérdida de la capacidad motora y respiratoria.

Aunque la AME es una de las enfermedades neuromusculares más graves y actualmente no tiene cura, existen tratamientos que pueden enlentecer su progresión. La detección y el tratamiento tempranos son esenciales, lo que requiere un enfoque interdisciplinario. La AME se clasifica en cuatro tipos según la edad de inicio de los síntomas y el logro motor alcanzado, siendo la tipo 1 la más común.

El laboratorio nacional Gador lanzó una nueva tecnología para el tratamiento de la AME: un oligonucleótido, primera formulación de su tipo producida en el país. Este tratamiento seguro y efectivo promete mejorar significativamente la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad genética, tanto en niños como en adultos.

La introducción de esta terapia representa un avance importante hacia un tratamiento integral de la AME en Argentina, ofreciendo mayor accesibilidad y una solución de producción nacional para una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas.

Para alcanzar este hito, Gador implementó una plataforma tecnológica avanzada en su planta del Parque Industrial de Pilar, provincia de Buenos Aires, lo que garantiza un tratamiento de alta calidad. "Este nuevo tratamiento tiene el potencial de cambiar el panorama para muchas familias que enfrentan dificultades para acceder a las terapias existentes", comentó Alfredo Weber, director general de Gador.

Causas de la AME

La AME se origina por una alteración en el gen SMN1, impidiendo la producción de la proteína SMN en las motoneuronas. Aunque el gen SMN2 tiene una estructura similar, no genera suficiente proteína. Para que una persona padezca AME, se requieren dos copias alteradas del gen SMN1, heredadas de ambos padres. La mutación más común es la deleción, que ocurre en el 95 % de los casos.

La evaluación de personas sintomáticas puede realizarse a través de estudios de ADN a partir de muestras de sangre. Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un niño con AME. La prueba de portadores suele ser difícil de acceder y comúnmente se realiza solo tras el diagnóstico de un niño en la familia.

En Argentina, la ley establece la pesquisa neonatal para seis patologías en los recién nacidos, pero la AME no está incluida. Incluirla en la pesquisa neonatal permitiría un diagnóstico temprano, identificando a los bebés afectados y posibilitando intervenciones antes de que los síntomas afecten sus funciones musculares. Esto no solo reduciría el impacto de la enfermedad, sino que también aliviaría la carga sobre el sistema de salud al disminuir los costos asociados al cuidado a largo plazo de los pacientes con AME. (Cadena 3)